感謝 陳斯斯
遺傳性視網(wǎng)膜眼病是兒童及工作年齡人群致盲得首要病因,因其中絕大多數(shù)缺乏有效干預(yù)手段,長期以來被稱作“不可治”眼病,盡管國際上已有獲批上市得基因治療藥物,但動輒上百萬美元得“天價藥”,讓大部分患者望而卻步,這一難題如何破解?
一名患者正在開展眼部檢查。 均為 上海市第壹人民醫(yī)院 供圖
1月10日,(特別thepaper)感謝從上海市第壹人民醫(yī)院眼科中心獲悉,該院作為China眼部疾病臨床醫(yī)學(xué)中心,向China藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心遞交了華夏首份“先天性黑矇”基因治療新藥注冊臨床試驗申請書。
負(fù)責(zé)該項目得孫曉東教授表示,先天性黑矇即遺傳性視網(wǎng)膜疾病得一種,華夏其實有超過50萬遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者,他們中快得可能在二三十歲就失明,慢得會到五六十歲失明。“這類患者由于攜帶了致病得突變基因,造成其視網(wǎng)膜神經(jīng)細(xì)胞功能損傷甚至完全死亡。由于神經(jīng)細(xì)胞一旦死亡就無法再生,患者視力會隨著病情發(fā)展逐步喪失,常規(guī)得治療手段對這一類基因疾病基本無效。”
2017年12月,一種名為Luxturna得眼科基因治療藥品在美國上市,能夠治療患有“先天性黑矇”得兒童和成人患者,不過其治療費用動輒近百萬美元,讓絕大部分患者望而卻步。另外,華夏遺傳性眼病得致病基因突變譜與國外不同,使得國外研發(fā)得靶點類藥物對國內(nèi)患者并不完全適用。
為解決上述難題,上海市第壹人民醫(yī)院眼科中心研究團(tuán)隊依托上海市眼視覺光醫(yī)學(xué)工程技術(shù)研究中心和上海市眼底病重點實驗室,聯(lián)合朗信生物共同搭建針對國人遺傳性眼病特點得基因治療技術(shù)平臺,并研發(fā)了適合國人遺傳性眼病特點得基因治療藥物“LX001”。
院方透露,在遞交華夏首份“先天性黑矇”基因治療新藥注冊臨床試驗申請書前,醫(yī)院方面已經(jīng)于2021年6月進(jìn)行實驗性治療,研究團(tuán)隊招募了自主臨床研究志愿者6名,其中年齡蕞小得患者小易僅為11歲,是一名有著10年病程得遺傳性視網(wǎng)膜疾病“老患者”了。
2021年9月16日,小易得右眼接受了視網(wǎng)膜下注射。由于現(xiàn)有得醫(yī)療技術(shù)很難將正常基因直接注入發(fā)生基因突變得目標(biāo)細(xì)胞內(nèi),研究團(tuán)隊甄選、優(yōu)化了特定得AAV腺病毒。
2021年12月16日,在接受注射后得3個月,復(fù)查結(jié)果顯示,小易得右眼狀況良好,視力從原先得0.05提升到了0.1,更為可喜得是,小易得暗視力大大提升,在樓道、停車場等稍暗得地方也能獨立行走了,對她來說,夜晚第壹次有了色彩。除了小易,其他5位在實驗性治療后,視力也有不同程度得明顯改善。
孫曉東教授表示,此次醫(yī)院遞交國內(nèi)第一個“先天性黑矇”基因治療新藥注冊臨床試驗申請書,其意義不僅僅只是讓數(shù)萬名先天性黑矇患者擺脫失明,它更意味著醫(yī)院在國內(nèi)率先成功建設(shè)了基因治療得臨床研究體系,打通了生物醫(yī)藥研發(fā)-生產(chǎn)-臨床應(yīng)用得產(chǎn)業(yè)閉環(huán),對于其他疾病得基因治療具有示范和推動作用。
:高文 支持感謝:蔣立冬
校對:徐亦嘉