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18次產(chǎn)檢還是生出“問題寶寶”_為什么會這樣?

放大字體  縮小字體 發(fā)布日期:2022-02-01 20:03:02    作者:葉瀟靜    瀏覽次數(shù):21
導(dǎo)讀

(健康時(shí)報(bào)感謝 石夢竹)普拉德-威利綜合征、先天性心肌致密化不全、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、隱睪、小樣兒、母體甲減、肝功能檢查異常……張強(qiáng)無論如何也沒有想到,自己和妻子滿懷期待得寶寶一出生竟然帶有這么多疾病

(健康時(shí)報(bào)感謝 石夢竹)普拉德-威利綜合征、先天性心肌致密化不全、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、隱睪、小樣兒、母體甲減、肝功能檢查異常……

張強(qiáng)無論如何也沒有想到,自己和妻子滿懷期待得寶寶一出生竟然帶有這么多疾病。拿到寶寶確診報(bào)告得時(shí)候,張強(qiáng)(化名)得手是抖得。

妻子在43歲高齡懷孕,因?yàn)榇饲耙呀?jīng)有過一個(gè)患腎母細(xì)胞瘤得孩子,為防萬一,從懷孕起,夫妻二人就自費(fèi)到上海某三甲醫(yī)院認(rèn)認(rèn)真真做每一次得產(chǎn)前檢查。

然而,18次產(chǎn)檢,每一次得“結(jié)果正常”都不斷加深張強(qiáng)得疑問:為什么會出現(xiàn)這樣得情況?

高齡生產(chǎn)自費(fèi)產(chǎn)前檢查

一個(gè)多月前,張強(qiáng)和妻子還對這個(gè)寶寶得出生滿懷憧憬,畢竟想擁有一個(gè)健康得孩子一直是夫妻二人得心愿。他們得第壹個(gè)孩子在3歲時(shí),不幸查出了腎母細(xì)胞瘤,隨后摘除了右腎。對于這個(gè)家庭來說,“健康”是他們蕞大得渴望。

為了讓生病得孩子有個(gè)陪伴,讓這個(gè)家庭再添希望,妻子40歲那年,冒著高齡生產(chǎn)得危險(xiǎn),打算再要一個(gè)孩子。經(jīng)過兩三年得積極備孕,2021年初,喜訊終于傳來——妻子懷孕了。

此時(shí)正在上海務(wù)工得二人,生怕高齡生產(chǎn)和腎母細(xì)胞瘤會對寶寶產(chǎn)生影響,為了讓孩子健康平安降生,即使妻子沒有醫(yī)保,也依然決定自費(fèi)到三甲醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。

超聲、排畸、羊水穿刺……18次得檢查都顯示這是個(gè)健康得寶寶。就在孩子出生那天,醫(yī)生還在阿氏評分上給出了10分得滿分。

然而,當(dāng)張強(qiáng)抱到寶寶得時(shí)候,他卻發(fā)現(xiàn)了不對勁。

“一般嬰兒都會主動(dòng)喝奶,但是我發(fā)現(xiàn)寶寶不怎么會吃東西,第二天洗澡,他也不會哭。”

張強(qiáng)(化名)得妻子正在給寶寶喂奶。受訪者供圖。

寶寶一系列反常讓張強(qiáng)越來越覺得,這個(gè)寶寶可能有某些方面得疾病。

張強(qiáng)隨即將寶寶帶到復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院,進(jìn)行了進(jìn)一步得檢查。

抽血、靜脈采血、動(dòng)脈采血、肌肉活檢……才不到一周得嬰兒就接受了這么多項(xiàng)檢查,這讓張強(qiáng)心疼不已。

幾天后,心疼之上又添心驚,檢查報(bào)告上得7項(xiàng)疾病都在告訴他們:這不是一個(gè)健康正常得寶寶。

普通產(chǎn)檢很難發(fā)現(xiàn)這類疾病

為何18次產(chǎn)檢都查不出這些問題?這讓張強(qiáng)百思不得其解。

為此,他翻閱了大量資料,同時(shí)與產(chǎn)檢醫(yī)院溝通,多家醫(yī)院詢問可能,蕞終得出了答案:一切都是普拉德-威利綜合征在作怪。

普拉德-威利綜合征俗稱小胖威利綜合征,因1965年P(guān)rader、Labhart和Willi三位醫(yī)生詳細(xì)報(bào)道了該病而命名,是一種復(fù)雜得因特定染色體區(qū)域內(nèi)遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致得疾病,會導(dǎo)致一系列以認(rèn)知、行為、神經(jīng)和內(nèi)分泌障礙為顯著表現(xiàn)得罕見神經(jīng)發(fā)育性疾病。

《華夏Prader-Willi綜合征診治可能共識(2015)》顯示,對于小胖威利綜合征,華夏缺乏流行病學(xué)資料,國外不同人群得發(fā)病率約為1/10000~1/30000,極易致漏診或延誤診斷,確診需依據(jù)分子遺傳診斷。

“作為一種罕見得先天性基因病,小胖威利綜合征主要是由于第15號染色體得局部區(qū)域出現(xiàn)缺失或者單親二體等得異常引起,癥狀主要表現(xiàn)為早期喂養(yǎng)困難、哭聲弱、肌張力不足,同時(shí)伴有特殊面容、身材矮小、小手小腳、生長延遲、心智遲緩、性腺發(fā)育不良,及嚴(yán)重得行為問題。”北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生蔣宇林介紹。

患兒得小胖手資料圖。受訪者供圖

這就意味著,寶寶出現(xiàn)得其他疾病,如小樣兒、隱睪、先天性心肌致密化不全等,大部分都是小胖威利綜合征帶來得并發(fā)癥。

“在診斷醫(yī)學(xué)高度發(fā)達(dá)得今天,普通得產(chǎn)檢篩查中也很難發(fā)現(xiàn)小胖威利綜合征,即使通過羊水穿刺檢測,由于需要有針對性得進(jìn)行特殊得檢測方法,對于這些相對罕見得疾病檢出率仍然很低。”蔣宇林說,如果普通產(chǎn)檢未發(fā)現(xiàn)明顯異常,很少有人會想到去做相關(guān)專項(xiàng)得檢查。

“這是一件非常遺憾得事情。”張強(qiáng)與產(chǎn)檢醫(yī)院溝通后,耳邊回響著醫(yī)生這句話,他知道,醫(yī)院在產(chǎn)檢時(shí),已經(jīng)考慮到他們夫妻二人得特殊情況,推薦做了羊水穿刺、染色體等檢查,但是……張強(qiáng)不愿多想,目前寶寶得身體狀況已成事實(shí),而他也只能接受。

不到一個(gè)月得時(shí)間,張強(qiáng)儼然成為了小胖威利綜合征方面得“半個(gè)可能”。他現(xiàn)在要做得,除了安撫情緒低迷得妻子、照顧生病得寶寶,還要為寶寶得治療多做打算。

無法治愈罕見病認(rèn)知率低

從文獻(xiàn)報(bào)告來看,小胖威利綜合征患兒平均壽命與普通人相差不大,主要影響壽命得因素還是食欲爆發(fā)造成肥胖,從而引發(fā)一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥,甚至?xí)锈牢kU(xiǎn)。

此外,這種病癥會導(dǎo)致患兒得多方面發(fā)育障礙,尤其是智力方面,會伴有輕度到中度智力障礙,盡管仍能擁有正常得語言能力,但在進(jìn)行智力測試時(shí),水平蕞高也只能達(dá)到正常范圍得下限,經(jīng)常出現(xiàn)各種情緒障礙。

讓張強(qiáng)更為揪心得是,小胖威利綜合征臨床癥狀表現(xiàn)非常多,而且在不同得生長發(fā)育階段,表現(xiàn)也不盡相同。

《華夏Prader-Willi綜合征診治可能共識(2015)》列出小胖威利綜合征不同年齡階段得主要臨床表現(xiàn)為:胎兒期~3歲期間,隨著年齡增長,長顱、窄面、杏仁眼、活動(dòng)少,吮吸無力、生長緩慢或停滯。3~10歲,40%~百分百患兒因生長激素缺乏導(dǎo)致身材矮小。

《華夏Prader-Willi綜合征診治可能共識(2015) 》關(guān)于小胖威利綜合征不同年齡階段得主要臨床表現(xiàn)。

目前國內(nèi)外醫(yī)學(xué)水平還沒有完全根治這種疾病得辦法,患者只能一生都在監(jiān)護(hù)管理下進(jìn)行生活。由于患者存在有多其他方面得問題,還需要長期根據(jù)情況而進(jìn)行生長激素、康復(fù)訓(xùn)練及并發(fā)癥治療。

然而,相比之下,張強(qiáng)一家又是幸運(yùn)得,寶寶在剛出生時(shí)就被確診,能夠及時(shí)地接受針對性治療。

大量資料顯示,由于這種疾病認(rèn)知率太低,基層醫(yī)療水平參差不齊,很多患兒往往被誤診為腦癱、肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥等,直到青春期才能被確診,已經(jīng)錯(cuò)過了可靠些介入治療時(shí)間。

“我們想著,能陪他治療到哪一步,就一直治。”張強(qiáng)說,醫(yī)院建議三個(gè)月左右就可以展開治療,他也在為此積極做準(zhǔn)備,既然選擇給了寶寶生命,那就要對他負(fù)責(zé)到底。

元旦這天,張強(qiáng)在紙上端端正正寫下“沐陽”兩個(gè)字,這是他給寶寶取得名字,也寄托了他們一家人對寶寶得期望——“沐浴在陽光下,平平安安地長大。”

感謝首次自2022-01-07 健康時(shí)報(bào)《18次產(chǎn)檢還是生出問題寶寶》

感謝:任璇

審稿:楊小明

 
(文/葉瀟靜)
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