武漢1月10日電 (田娟 鄧國(guó)歡)5歲半女孩欣欣身患罕見遺傳病——希特林蛋白缺乏癥，并引發(fā)惡性腫瘤，唯有肝移植才能挽救生命。為救女兒，欣欣媽媽毅然捐出整個(gè)左半肝。10日，接受肝移植手術(shù)的欣欣康復(fù)良好，出院回家。

據(jù)介紹，欣欣出生時(shí)一切正常，3歲開始反復(fù)出現(xiàn)呼吸道感染，家人把她帶到華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院(以下簡(jiǎn)稱“武漢同濟(jì)醫(yī)院”)求診，最終經(jīng)基因篩查，確診欣欣患上的是一種罕見遺傳病——希特林蛋白缺乏癥。

武漢同濟(jì)醫(yī)院小兒外科主任馮杰雄介紹，希特林蛋白缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，父母雙方都有隱性攜帶基因，孩子同時(shí)遺傳到父母的致病基因才會(huì)發(fā)病。多見于出生后數(shù)月發(fā)病，最終會(huì)導(dǎo)致肝臟衰竭。但也有一部分發(fā)病遲緩，初始癥狀比較輕，但同樣無法改變肝硬化的進(jìn)展，最終仍將發(fā)展為肝硬化失代償甚至導(dǎo)致肝臟腫瘤。

兩年來，武漢同濟(jì)醫(yī)院一直密切關(guān)注欣欣的每一次檢查。去年7月欣欣再次來院復(fù)查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的肝上長(zhǎng)了一個(gè)1厘米的病灶。9月份再次隨訪發(fā)現(xiàn)，欣欣肝上的小腫塊變大，馮杰雄診斷后認(rèn)為腫塊很可能是希特林蛋白缺乏癥導(dǎo)致的惡性腫瘤，建議盡快為欣欣實(shí)施肝移植手術(shù)。

欣欣媽媽毅然決定捐肝救女。武漢同濟(jì)醫(yī)院小兒外科、器官移植科、兒科、肝臟外科、麻醉科等多學(xué)科會(huì)診，制定手術(shù)方案。去年12月19日，手術(shù)順利進(jìn)行，醫(yī)生把欣欣的病肝全部摘除，再移植媽媽健康的肝臟。為救女兒，欣欣媽媽捐出整個(gè)左半肝。

馮杰雄提醒說，肝病的種類繁多，病因復(fù)雜，必要時(shí)一定要到醫(yī)院看診，并接受基因檢測(cè)。很多遺傳性肝病罕見且發(fā)病隱蔽，很容易被誤診或漏診。盡早明確肝病類型，才能夠有針對(duì)性地調(diào)整治療方案，避免貽誤病情。(完)